分子病:由于基因突变,导致蛋白质中氨基酸种类发生变化,并引起功能降低或丧失。
与有缺陷的Hb有关的分子病
镰状红细胞不能通过毛细血管, 加上HbS的凝胶化使血液的黏滞度增大,阻塞毛细血管,引起局部组织器官缺血缺氧,产生脾肿大、胸腹疼痛等临床表现
(1)镰刀状细胞贫血病:
由于α或β链发生了变化
谷氨酸Glu—→缬氨酸Val
HbS 形成纤维状沉淀
(2)地中海贫血病:
由于缺少了α或β链
CRISPR 基因编辑- - -基因治疗