分子病:由于基因突变,导致蛋白质中氨基酸种类发生变化,并引起功能降低或丧失。

与有缺陷的Hb有关的分子病

       镰状红细胞不能通过毛细血管, 加上HbS的凝胶化使血液的黏滞度增大,阻塞毛细血管,引起局部组织器官缺血缺氧,产生脾肿大、胸腹疼痛等临床表现

(1)镰刀状细胞贫血病:

由于α或β链发生了变化

谷氨酸Glu—→缬氨酸Val

HbS 形成纤维状沉淀

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(2)地中海贫血病:

由于缺少了α或β链

CRISPR 基因编辑- - -基因治疗