分子标记的分离规律,自由组合规律和连锁互换规律

例1. 用RFLP做Arabidopsis遗传图:

限制性片段长度多态性 两个亲本分别用不同限制性内切酶做酶切,并分别用探针A(蓝色)和探针B(绿色)做Southern杂交。

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若两种RFLP自由分离,F2代中亲本型和重组型出现频率相同(Case I);否则,若二者紧密连锁,重组型出现频率将大大小于亲本型出现频率(Case II)

若连锁互换,则是第三种情况。

根据重组频率可以计算遗传标记RFLP间的图距。

分子标记进行遗传病产前分析

β地中海贫血是一种常见的遗传疾病,重症型往往造成死亡。可通过产前诊断预防患儿的出生。利用几种限制酶对几个地中海贫血家系的患者及其父母进行RFLP分析。根据所得结果,可选用特定的探针和限制性内切酶对胎儿做产前基因分析。

家系分析

用限制性内切酶AvaII和探针βIVS以及限制性内切酶HindIII和探针pRK28进行分析

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根据HindIII酶切位点多态性:

患儿从母亲得到的15.3染色体上有βT基因,所以胎儿不可能为正常纯合体,而必为重症患者βT /βT

连锁不平衡

连锁不平衡是指受控于两个连锁座位的分子标记出现在同一条单倍型上的观察值与期望值不一致,常用连锁不平衡参数△表示,当△≥1.96时,则视为显著连锁不平衡

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