今天,我们在讲外显子组测序的同时呐。我们就顺带说一下针对某些疾病所设计的捕获Panel测序,所谓Panel,往往是指对若干个基因设计一个捕获试剂盒。
诊断公司为诊断特定的疾病,设计了许多特定的、针对性的Panel。
例如著名的肿瘤诊断公司Foundation Medicine就设计了“Foundation One”这个Panel。
它(Foundation One)是针对实体瘤的一个Panel,这个Panel包含了315个经常发生突变
的肿瘤相关基因。还包含了28个经常发生重排的基因。
这一类的Panel,它的建库、捕获、和测序原理,与外显子组测序是完全一样的。
但是因为它所选择的基因数远少于外显子,所以就可以用较少的测序量得到非常深的测序深度。
同时因为测序数据量较小,所以数据分析的难度也会小许多,耗时也会更短。这对于临床诊断所需的快速响应呐,是有十分多的好处。