找到突变之后,就可以进一步地做GO和Pathway分析。

那么,我们来说GO分析,这张图是GO分析的结果。

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这是根据突变的点在肿瘤中的富集的情况做的分析。

分成“细胞组件”、“分子功能”、和“生物过程”3个大类,进行展示。

柱子越高,则表示这个亚类当中突变越多。

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这是有向无环图,它把突变进一步一步富集到更精细的小概念当中进行展示。

这个图中,是越向下,它的功能就划分得越精细。同时颜色越深的块块,则表示突变在

这个小概念中富集程度越高。

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这是Pathway的KEGG富集分析,可以帮助我们看到哪些通路发生了显著的变化。

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更深一步的分解分析,则让我们深入地看到突变的基因在整个通路中所处的节点。

让我们更好地探索突变和病变之间的关系,我们要说明:在外显子测序的数据分析当中,对基因组的结构变异是不敏感的

不敏感的原因是外显子测序,只测了基因组上很小一部分区域,这个比例小到了只有1~2%,所以当结构变异的断点,不落在外显子区域的时侯呐,外显子测序是看不到这些断点的,所以我们说:外显子测序对基因组的结构,变异--SV(Structure Variation)呐,是不敏感的。

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