引起染色体结构变异

诱发基因突变【插入突变、切离突变】

当转座子插入到某个基因中往往导致该基因失活,在某些情况下,插入位点的基因仍然能够正常转录,只是转座子中的插入序列通过转录后的剪接过程而被除掉,因此插入位点的基因仍表现出显性性状,这种现象称为渗漏突变(leaky mutation) 。也就是仍有一些残余基因表达的突变。这类基因称为渗漏基因(leaky gene) ,又称亚效等位基因( hypomorph) ,即一种突变基因与其野生型有相似的效应,但效应较弱。

当两个转座子被同一转座酶识别而整合到染色体的邻近位置时,则它们之间的DNA将变得易于被转座酶作用而转座。如果它们之间的DNA中含有外显子,则该外显子将被切离,并可能插入另一基因之中。这种效应称为外显子混编( exon shuffling)

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双转座启动不同基因间的外显子混编

所谓外显子混编,即源自一个或几个基因的若干个外显子像“洗牌” 那样地进行重排。这也是生物体产生新基因和基因进化多样性的途径之一

产生新的变异

由于转座插入位点可能出现新的基因,如像Tn携带的抗药性基因,它的转座不仅造成某个基因的插入突变,同时在此位点上出现一个新的抗药性基因。由于转座而增加了同源序列的整合,如IS既可插入细菌染色体的不同位置,又可插入质粒中。在某些情况下,插入到某个基因座位中的转座子也可能失活,转座子失活过程主要与DNA分子的甲基化作用有关。转座子DNA序列的甲基化不仅影响转座子自身的表达,而且还影响邻近基因也呈现出表观遗传变化

调节基因表达

转座子除了含有增强子外,有的转座子还含有启动子,也能促进基因的转录活性。

如Tn10右侧的IS10R以某一方向插入到由于缺失了启动子而不能表达的argE基因的5′端时,结果使沉默的argE基因重新表达,对该序列分析表明,其末端含有一个外向的启动子,这可能是它启动沉默基因表达的原因

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转座子调节宿主基因表达

IS10R两端具22 bp的反向重复序列。在它的右侧反向重复序列内侧有两个方向相反的启动子,其中POUT是外向启动子,它能激活邻近下游的宿主DNA 中的基因。PIN是内向启动子,它们之间有36 bp重叠

参与宿主基因的表达调控以及表观遗传

基因组测序表明,转座子几乎存在于所有生物的基因组中,是许多真核生物基因组的主要组成部分;在植物中,在草本科植物基因组中占约50%~80%的比例,在玉米基因组中比重更大,约占到80%。随着对转座子研究的不断深入,发现转座子的插入、切除和扩增改变着基因组的结构和大小,对基因的表达调控、基因组结构和进化方面有重要影响

有研究表明反转座子可以通过非编码RNA调控基因的表达,有些非编码RNA直接或间接来源于转座元件序列。

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植物中TEs整合到miRNA的调控网络模型

转座子标记目的基因

转座子标签( transposon tagging)方法:转座子不仅能在本基因组中转座,也能转入其它植物的基因组中。转座的结果是使插入位置的基因失活,从而有效地诱导产生表型突变株。然后构建一个对应于突变株的基因组DNA文库,用作标签的转座子作为探针从基因库中筛选相对应的克隆,分离得到相对应于变异的基因,这就是转座子标签克隆基因。用转座子给未知的目的基因加以标签,便于对该基因的识别与分离。由于插入的DNA序列相当于人为地给目的基因加上一段已知的序列标签,因此DNA插入(转座子插入)突变分离基因的技术,又叫做DNA标签法(DNA-tagging)(转座子标签法 transposon tagging)

应用该技术的条件是:

① 亲本之一必须含有活跃的转座子。 ② 所用的转座子必须已经分离和鉴定,否则无法对其进行标记作为探针 ③ 转座子插入后要有目的性状的突变型。

作为基因工程的载体