线粒体基因组的结构及一般性质
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⭕ 线粒体：真核细胞细胞器，细胞呼吸作用的主要场所具有独立于核染色体之外的基因组——mtDNA（mitochondrial DNA），以双链超螺旋环状分子存在于细胞内
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- [ ] 特征
- 分子特点：不同生物差异大，双链超螺旋环状分子（原生动物中的草履虫及四膜虫的mtDNA是双链线性分子）
- 复制特点：半保留式的——D环复制（不均一）
- 半自主细胞器
- 有自身的核糖体，且不同生物差异大
- 线粒体的密码子与核基因的密码子有差异
- 功能
- 线粒体、核基因
线粒体基因的蛋白质合成
线粒体是半自主性的，其DNA能复制也能传递给后代，能转录和翻译其自身编码的遗传信息，合成所特有的多肽。
- 线粒体基因组转录的mRNA 没有5′端的帽结构
- 密码子摆动性
线粒体DNA突变与人类疾病
人类受精卵的线粒体几乎全部来自卵母细胞，这种传递方式称为母系/母体遗传（mutrilinear/maternal inheritance）
由于mtDNA结构或功能异常所导致的疾病称为线粒体基因病。到目前为止，100多种不同类型的 mtDNA 重排和50多种 mtDNA点突变已被发现与人类疾病相关。
多种线粒体突变涉及 ATP 合成，能量需求大的组织、细胞对ATP 缺乏较为敏感。因此，线粒体基因病常表现为肌病、心疾病、神经系统疾病、贫血、糖尿病等。
- Fate of a father's mitochondria
- [ ] 线粒体基因病的遗传特点
- 线粒体可以双亲遗传：尽管母体mtDNA遗传的核心结论仍然有效，在某些特殊情况下，父系mtDNA也可以传递给后代——mtDNA是可以双亲遗（(biparental inheritance of mitochondrial DNA）的
- 由于细胞质内包含多个mtDNA 分子，当某个特定位置上的突变同时发生在这些mtDNA的同一基因时，称为纯质性（同序性，homoplasmy） ；若一个细胞内多个mtDNA在此特定位置上既有突变基因又有正常基因，则称为异质性（ heteroplasmy） 。因此，线粒体基因病的症状是以突变mtDNA纯质个体最为严重，突变mtDNA异质性个体是否受累，则决定于突变mtDNA所占的比例而定。
- 传递突变mtDNA 的母亲既可是纯质或异质性的患者，也可以是表型正常异质性的携带者。