<aside> 🛖 基因突变（Gene mutation）：一个基因内DNA序列结构的改变，包括一对或少数几对碱基的缺失、插入或置换等。这种突变是一种遗传物质的可遗传的改变，通常从一个等位基因变为另一个新的等位基因

• [ ] 特征：
  • 自发突变率低
  • 重演性
  • 平行性（亲缘关系相近的物种因其遗传基础相近，会发生相似的基因突变）
  • 可逆性【正突变（通常 显性→隐性），回复突变（隐性→显性）—— 正突变多- - 显性基因 判断起源】
  • 多方向性【复等位基因—— 杂交 判断是否在同一位点】
  • 有害有利（相对，多数有害- - 生活力、育性） </aside>

<aside> ⭕ 突变体：基因突变而表现突变性状的细胞或个体；eg：芽变：一般只涉及某一性状 —— 扦插、嫁接保存

突变体的表型特征：形态突变、生化突变（代谢过程）、致死突变（显性致死，隐性致死）、条件致死突变—— 交叉的，因为基因的作用是执行一种特定的生化过程，从这个角度说，几乎所有的基因突变都是生化突变

</aside>

<aside> 🍅 突变率：在一个世代中或一定时间内，在特定的条件下，一个细胞发生某一基因突变的概率。也就是一定时间内突变可能发生的次数。

特点：

• 自然条件下基因突变率一般较低，且因生物种类而异
• 同一物种不同基因的天然突变率也明显不同

计算

• （单细胞）无性繁殖生物：每一世代中细胞发生突变的频率
• 有性生殖生物：用突变配子占总配子比例（配子发生突变的概率）表示。
• 人类：根据家系中显性性状患儿的出现。在这些家系中，祖先各代没有这些性状。 </aside>

突变结果对表型的影响 —— 功能丧失和功能获得突变

<aside> ⭕ 失去功能的突变（Loss of Function）

• [ ] 定义：由于突变导致基因功能的减弱或丧失的突变

  • 零突变/ 剔除突变 / 敲除突变 （ null mutations or knockout mutations）
  • 亚效突变（hypomorphic mutation）/ 渗漏突变（leaky mutation）

  如果这个基因的突变导致表型变异，那么零突变表型变异应该是完全彻底的，而亚效突变的表型取得于基因表达水平或基因产物活性降低的程度，介于零突变与野生型之间。功能缺失突变一般是隐性突变。

• Mutation affects the level of normal mRNA

• Mutation in a critical domain of protein, i.e

• Tend to be recessive

• Occasionally dominant

• example—— Waardenburg syndrome type I(WS1) </aside>

<aside> ⭕ 功能获得型突变（Gain of Function）

• [ ] 定义：这种突变赋予了蛋白质异常的活性，并可能产生新的表型。很多这类突变发生在基因的调节序列而不是编码区，因而其后果有多种情况。
  • Mutation results in a gene product that does something positively abnormal
• 异位表达
• example—— Achondroplasia软骨发育不全 </aside>