材料

<aside> ⭕ 玉米

• 染色体形态上可互相区分
• 有各种染色体标记可观察 </aside>

<aside> ⭕ 果蝇唾腺（salivary gland chromosome）

唾腺染色体是存在于双翅目昆虫，如果蝇、摇蚊幼虫的消化管（尤其是唾腺）细胞的有丝分裂间期核中的一种可见的、巨型染色体。特性：

• 巨大而伸展
• 体细胞联会
• 有深浅相间的横纹结构
• 显见puff 结构 </aside>

结构变异的机制

• [ ] 染色体断裂（physicalbreakage）：
  • 通常失去端粒（Telomeres）端粒有特殊的序列结构，染色体免受外切核酸酶的降解
  • **形成的 断裂端 具有重组能力，**可以：
    • 保持原状，不粘合起来，无着丝粒的片段被丢失
    • 重建（restitution）
    • 重排：【平衡重排（倒位、易位）；非平衡重排（缺失、重复）】

据染色体断裂的数目和位置、断裂端是否连接以及连接方式，可产生各种染色体结构变异

• 断裂发生在基因内→基因突变
• 引起染色体断裂：自 发、偶 然、突变因素（电离辐射，紫外光，某些化学物质）

结构变异的类型

<aside> ⭕ 缺失（ deletion或deficiency，del或Df）

• 定义：染色体丢失某一个片段，位于该片段上的基因也随之丢失
• 类型：端部缺失、中部缺失
• 细胞学鉴定：缺失环、末端突出、无着丝粒片段
• 遗传学效应：致死效应、假显性/ 拟显性
• 人类缺失病变—— 猫叫综合症（5号染色体短臂缺失） </aside>

<aside> ⭕ 重复（ duplication或repeat，dup或Dp）

• 定义：一条染色体上某一片段出现两份（以上）的现象，使位于这些片段上的基因多了一份或几份
• 类型：顺接重复、反接重复、移位重复
• 细胞学鉴定：重复环
• 遗传学效应：剂量效应、位置效应、对个体综合表现的影响
• 产生原因：同源染色体之间进行不等交换、裂合桥循环、转座子插入 </aside>

<aside> ⭕ 倒位（ inversion， inv或In）

• 定义：在同一染色体上某一个片段断裂，作180°的颠倒后重接
• 类型：臂内倒位、臂间倒位
• 细胞学鉴定：倒位环
• 遗传学效应：交换抑制作用、位置效应

Drosophila melanogaster 黑腹果蝇：Sex determination - X比例

• 平衡致死系（永久杂种）—— 交换抑制效应的应用

</aside>

<aside> ⭕ 易位（ translocation， t或T）

• 定义：一条染色体臂的一段移接到另一非同源染色体上
• 类型：相互易位、简单易位、罗伯逊易位
• 细胞学鉴定- - -相互易位：十字形图像→环/8→不同分离方式
• 遗传学效应：假连锁、花斑位置效应
• 人类疾病 </aside>

• 环状染色体（ring chromosome, r）
• 等臂染色体（isochromosome, i）
• 双着丝粒染色体（dicentic chromosome,dic）