N5－CH3－FH4转甲基酶的辅酶是维生素B12（甲钴胺素）。维生素B12缺乏，使甲基转移酶活性低下，甲基转移反应受阻，导致叶酸以N5－CH3－FH4形式在体内堆积，影响FH4的再生，不能利用它来转运其他的一碳单位，影响了嘌呤碱和胸腺嘧啶的合成，进而影响核酸的合成，引起巨幼细胞性贫血。
维生素B12对核酸合成的影响是间接地通过影响叶酸代谢而实现的。
体内苯丙氨酸羟化酶缺陷，苯丙氨酸不能正常转变为酪氨酸，苯丙氨酸经转氨基作用生成苯丙酮酸、苯乙酸等，并从尿中排出的一种遗传代谢病。
苯丙氨酸羟化酶 基因突变
脑发育受阻，严重脑力呆滞，智商0－50
新生儿筛查法：
Phe浓度>240 μmol/L即为阳性
治疗：
低苯丙氨酸饮食，专用奶粉
酪氨酸羟化酶基因缺少或突变
常染色体隐性遗传
黑色素的合成
体内 尿黑酸氧化酶 先天缺陷时，尿黑酸分解受阻，可出现尿黑酸症