1 基因的作用与环境的关系

生物多数性状是遗传与环境共同作用的结果，不同性状受环境影响的程度不同。

• [ ] 多因一效：许多基因→同一性状
  • 在其他基因都相同的情况下，两个个体间的差异可以由一个基因的差异决定
  • 一个性状是由多个基因所控制的许多生化途径连续作用的结果
• [ ] 一因多效：一个基因→多个性状
  • 多效应基因：影响个体多种性状的基因
  • 孟德尔实验：花色+种皮色- -总是在一起遗传- -仿佛是一个遗传单位
• [ ] 相同基因型处于不同外界环境中，也可能产生不同的性状表现。
• [ ] 相同基因型处于不同的遗传背景中，可能会表现出不同的性状，等位基因间的显隐性关系也可能发生改变。
• 环境→影响生物发育和分化过程中的基因表达

<aside> 🛖 表型模拟（phenocopy）/拟表型

有时环境因子引起的表型改变和某基因突变引起的表现型改变很相似，这叫表型模拟或拟表型

• 例：海豹肢症
• 例 </aside>

<aside> 🛖 内环境效应（Effects of internal environment）

**生物体细胞内——**某些刺激——>**复杂的生物化学反应——>**影响个体的发育

两个内部刺激：年龄、性别

• 发病年龄（age of onset）
• 性别（sex）

遗传背景 (genetic background)：位置效应，基因相对于其他基因区域的物理位置可能影响其表达。例如，将基因转移到染色体上的异染色质（基因不活跃）区域

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<aside> 🛖 外部环境效应（Effects of the external environment）

外部环境因子很多：温度、营养条件、阳光化学药品、传染物等等。

两个最重的因子：温度和化学药品

• 温度
• 化学物质
• 温度效应：温度影响生物体内的化学反应，进而影响表型。例如喜马拉雅兔和暹罗猫。低温-在体温较低的地区长出黑色皮毛
• **营养作用：**一些突变阻止某些生物合成途径所必需的基因产物的合成。例如，人类乳糖不耐受-只有在给予乳糖时表型才会表达 </aside>

2 外显率与表现度

• [ ] 外显率

  在特定环境中某显性基因在杂合状态下，或某隐性基因在纯合状态下 ， 显示预期表型的个体比率称为外显率（penetrance），一般用%表示。【一个群体中，显示出预期表型的个体所占的比例】—— 受 修饰基因、外界因素、检测条件、分析标准 影响

  • 在遗传中偶尔会出现不外显现象（越代遗传）
  • 不完全外显（incomplete penetrance）：某些具有合适基因型的个体没有表现出相应的性状的现象
    • 化学本质
  • 如：人类多指性状
  • 如：颅面骨发育不全症

• [ ] 表现度

  具有相同基因型的个体之间基因表达的变化程度称为表现度（expressivity）。或指某一特定基因在不同个体间，对它控制的性状的不同表现程度。

  • 例：神经纤维瘤（neurofibromatosis）
  • 例：海勃氏堡下颌（Hapsburg Jaw）

• 表现度和外显率既有差别，也有联系。当表现度低至无法与正常个体区分，即出现不完全外显

• 性状实现是个体发育过程中体内、外环境相互作用的结果，因此造成可变表现度和不完全外显的原因来自遗传和环境两种因素。

  表型 = 内因+外因 = 基因 + 环境

1. 基因表达开始时间 (onset of genetic expression)。遗传特征在生长发育的不同阶段表达，在不同阶段表现出一种表型
2. 遗传早现 (genetic anticipation)：在每一代中表现出发病年龄逐渐提前和严重程度（如有疾病）增加的表型。起因是重复和过表达。代表疾病是亨廷顿病（系谱图图标下方数字为年龄，患者年龄呈现减小趋势）
3. 基因组/亲本印记 (genomic/parental imprinting)：选择性基因沉默发生在发育早期，影响随后的表型表达，沉默的影响取决于相关基因的亲本来源