1 性染色质体（sex-chromatin body）

性染色质体=巴氏小体（Barr body）【一种惰性的异染色质化的小体】

• Barr的发现 ，1949

2 剂量补偿效应与Lyon假说

• [ ] 性染色体异常（数目）——成活

• [ ] 常染色体数目异常 往往——死亡

  哺乳动物X染色体上的基因：在纯合的雌性细胞中有相同的两份拷贝，而雄性体细胞中只有一份，可是在表型上雌体与雄体却看不出任何显著的差别——哺乳动物有一种剂量补偿机制，对超数的性染色体进行补偿，对额外的常染色体不存在这种机制

<aside> 🎯 剂量补偿效应（dosage compensation effect）

在XY性别决定的生物中，使X连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应

机制

• 失活

• 超激活

• 亚激活 </aside>

• X染色体随机失活的分子机制

<aside> 🎯 莱昂假说（Lyon hypothesis）（1962）

莱昂假说（Lyon hypothesis） ，也称为有活性的单个X染色体的剂量补偿（dosage compensation）和形成性染色质体的X染色体失活假说，其主要内容是：

• 两条X染色体中只有一条在遗传上有活性

• X染色体失活是随机的

• 失活发生在胚胎发育的早期

• 杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体（mosaic） </aside>

• 人类的剂量补偿机制——X inactivation（Xi）

• Lyon定律的证据——玳瑁猫（Calico cat）（ 三色**）**

• Lyon定律的证据——对不同个体**葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）**基因型电泳的研究结果