全基因组关联研究（是用来寻找基因变异与表型之间关系的一种遗传学研究方法。进行GWAS的前提条件是：所研究物种的基因组测序工作已完成、基于序列变异-SNP单体型图谱构建和有效的高通量基因分型技术。采用高通量的基因分型技术，对覆盖全基因组的遗传标记进行基因分型，利用全基因组范围内筛选出的高密度遗传标记，例如单核苷酸多态性（SNP）标记或拷贝数变异(CNV）标记，对所研究群体的每个个体进行扫描（一般采用基因芯片的方法），分析扫描得出的分子标记数据与表型性状之间关联的关系
转录组-GWAS
能够在全基因组范围内寻找与重要性状相关联的遗传变异，通过序列和表达量 水平双重视角关联分析解析复杂调控网络的的解决方案
千人基因组计划（1 000 Genomes Project）于2008年启动，它是由英国、中国和美国等国的科学家组成的国际协作组，包括Sanger研究所(英国)，深圳华大基因研究院（BGI Shenzhen，中国）以及人类基因组研究所（NHGRI，美国）共同发起的、多家研究机构协作进行的一个国际合作人类基因组测序计划。其目的是将测定选自全世界各地27个群体总计2 500人的全基因组DNA序列，绘制迄今为止最详尽的、最有医学应用价值的人类基因组遗传多态性图谱。
千人基因组计划的全部数据将免费对外开放，其网址：http：//www.1000genomes.org/
中国深圳华大基因研究院于2010年启动“1 000种动植物基因组计划”。该计划在近几年内为1 000种重要动植物进行基因组测序，将为被测序物种的各种研究提供可靠的基础，比如同一物种各种品系的基因组学研究、表观基因组学和转录组学研究等。
华大基因研究院的网址：http://www.genomics.cn/index