基因组印记与印记基因

• [ ] 基因组印记的概念
  • 基因印记（gene imprinting）
  • 父系印记（paternal imprinting）
  • 母系印记（maternal imprinting）
  • 基因组印记的特点

• [ ] 印记基因

  基因组印记普遍存在，主要出现于胎生哺乳动物和被子植物中，在昆虫、线虫和斑马鱼中也有过报道。迄今，在哺乳动物（主要是人类和小鼠）中已发现几百个印记基因，遍布于整个基因组。印记基因具有如下

  • 特点

• [ ] 基因组印记的证据
  • 鼠合子的原核移植实验
  • 人类的某些疾病情况：葡萄胎、卵巢畸胎瘤

基因组印记的分子与细胞机制

• [ ] DNA甲基化与基因组印记作用模型

  基因组印记起因于DNA的甲基化，父源等位基因和母源等位基因具有不同的甲基化谱。配子在形成过程中DNA产生的甲基化、核组蛋白产生的乙酰化、磷酸化和泛素化等修饰，使基因的表达模式发生了改变。

  • 例 小鼠的三个印记基因
  • 印记基因受ICR（ICR :imprinting control regions）调控

• [ ] 基因组印记世代传递的细胞基础

  在哺乳动物中，印记基因中来自父母的“印记”在体细胞的有丝分裂中保持终身，但是，在生殖细胞中，配子在形成之前必须去甲基化消除父母印记，并根据自己的性别形成新的印记，这样才能保证基因组印记的稳定遗传

  • 小鼠Igf2 印记 —— 基因印迹传递过程

• [ ] 基因组印记模型

控制印记机制的两种顺式沉默模型：

• 绝缘子模型
• ncRNA模型