1 人类遗传的系谱分析法

人类中不能进行控制性婚配,因此,人类中简单的孟德尔式遗传分析主要依赖于系谱(pedigree)记录,系谱分析(pedigree analysis)是判断人类单基因决定的孟德尔式遗传方式的经典方法。

Untitled

**先证者(proband / Propositus )**是指病员家系中某种遗传病(或具有某种遗传特征)最先被医生(或遗传学家)证实者

2 人类简单的孟德尔遗传特征

常见的人类单基因决定的显性性状有:

前额V形发际又称寡妇峰(Widow’speak),指毛(finger hair),雀斑(freckles),有耳垂(或称游离耳珠)(free earlobe)以及蓬松的卷发(woolly hair),酒窝(dimple),半裂的下巴俗称双下巴(cleft chin),多毛的手臂(hairy arms)和大拇指向后弯曲的能力等。

由隐性的等位基因决定的隐性性状有:

平直发际(straight hairline),无指毛(no finger hair),无雀斑(no freckles),无耳垂或附着耳珠(attachedearlobe)以及直发(straight hair),无酒窝,圆下巴,手臂非多毛,大拇指向前弯曲90°的能力等