人类中不能进行控制性婚配,因此,人类中简单的孟德尔式遗传分析主要依赖于系谱(pedigree)记录,系谱分析(pedigree analysis)是判断人类单基因决定的孟德尔式遗传方式的经典方法。
系谱图( pedigree chart ): 是根据血缘关系绘制出来的一种家庭成员示意图
利用该示意图来图解表明一个家族中某种性状(或遗传疾病)发生的情况。系谱图的绘制是从先证者入手,追溯调查其家族的所有成员的数目、亲缘关系及某种遗传特征或遗传疾病分布的资料,按一定格式绘制的图解。
**先证者(proband / Propositus )**是指病员家系中某种遗传病(或具有某种遗传特征)最先被医生(或遗传学家)证实者
常见的人类单基因决定的显性性状有:
前额V形发际又称寡妇峰(Widow’speak),指毛(finger hair),雀斑(freckles),有耳垂(或称游离耳珠)(free earlobe)以及蓬松的卷发(woolly hair),酒窝(dimple),半裂的下巴俗称双下巴(cleft chin),多毛的手臂(hairy arms)和大拇指向后弯曲的能力等。
由隐性的等位基因决定的隐性性状有:
平直发际(straight hairline),无指毛(no finger hair),无雀斑(no freckles),无耳垂或附着耳珠(attachedearlobe)以及直发(straight hair),无酒窝,圆下巴,手臂非多毛,大拇指向前弯曲90°的能力等